La Asociación fue fundada en Noviembre de 1998 y su constitución fue autorizada oficialmente por el Ministerio del Interior Español el día 28 de Junio de 1999 (Número Nacional: 168.090).

La Asociación celebró su primera Reunión General el día 2 de Octubre de 1999 en el Hospital Universitario "La Paz" en Madrid, con la asistencia de 77 personas procedentes de varias regiones de toda España. El orden del día incluía la descripción y situación actual de la enfermedad, la presentación de los objetivos del Grupo Europeo para el estudio de la deficiencia, la presentación de la asociación de pacientes, organización y gestión y la constitución de la Junta Directiva.

Los objetivos de la Asociación, tal como se acordaron en la reunión, vienen a ser los mismos que las demás Asociaciones Europeas:

• Difusión de conocimientos. La información debe ser normalizada, automatizada y también inteligible par un amplio espectro social.
• Disponibilidad completa y de alta calidad de la asistencia médica.
• Emisión de un documento de identificación sanitaria, oficialmente reconocida y con el diagnóstico, terapia y número de emergencia. Debe ser resistente y con soporte informático.
• Promoción de reuniones sociales-científicas.
• Promoción de reuniones entre pacientes y médicos. Se sugiere la posibilidad de un comité médico.