A.E.D.A.F. - SINTESIS DE LA ENFERMEDAD
Definición y clasificación
Variante del angioedema, debido a una deficiencia del inhibidor del primer componente del complemento,
C1-inhibidor, que puede ser producida por un defecto genético (angioedema hereditario) o por consumo elevado (angioedema adquirido).La forma hereditaria se estima que puede afectar a 1 de cada 10000 ó 50000 habitantes. Se transmite de forma autosómica dominante (esto es, el hijo o hija lo heredan, si su padre o bien su madre lo tienen, o ambos).
Existen pocos casos de la forma adquirida, menos de 300 en el mundo.
Sintomatología de la Enfermedad
El angioedema por deficiencia del Inhibidor de C1 puede ser asintomático.
Los síntomas se presentan con hinchazones de duración de entre 2 y 5 días, que se repiten con relativa frecuencia, de forma variable, y que afectan tanto a extremidades como a órganos internos; tiene un periodo de aumento progresivo de intensidad de 6 a 24 horas, y bajan o ceden en 12 a 36 horas de forma espontánea (sin aplicar tratamiento). No se asocia a urticaria.
La inflamación es de color blanco o sonrosado, con apelmazamiento de la parte afectada hasta llegar a gran dureza y pérdida de la movilidad de la zona, y un periodo de estabilidad con coloración blanca de la piel. En ocasiones se acompaña de picor u hormigueo.
Puede afectar a:
La afectación del tracto digestivo produce dolor abdominal y vómitos y puede
simular una apendicitis aguda.La afectación del tracto respiratorio superior puede producir
edema de glotis con ronquera y afonía (pérdida de voz) y en algunos casos asfixia.Factores Desencadenantes
: Traumatismos, Algunos ejercicios físicos intensos (p.e., ciclismo), Intervenciones quirúrgicas, Extracciones dentarias, Fatiga, Insomnio, Estrés, Disgustos, Infecciones, Menstruación, Estrógenos (anticonceptivos orales, terapia hormonal sustitutiva), Antihipertensivos del grupo inhibidores de la ECA (IECA).(Ver Tabla-Estadística s/encuesta a Socios, en formato Excel Office'97 =>
TFD.XLS )Diagnóstico
Debido a que esta enfermedad puede ser similar en sus manifestaciones a otras formas de angioedema producidas por alergias u otras condiciones médicas, es muy importante un diagnóstico correcto para evitar unas consecuencias potencialmente mortales como la asfixia o intervenciones quirúrgicas innecesarias (p.e. apendicectomía).
Como técnica de despistaje o "screening"(filtrado) se miden los
niveles de C4, que están disminuidos respecto a los valores habituales en el periodo de la crisis (esto es, con hinchazón) como en los periodos sin síntomas. Si estos niveles son bajos o incluso normales, hay que determinar niveles de C1-inhibidor y la actividad funcional de C1-inhibidor. Los niveles bajos en sangre de C1-inhibidor o su actividad funcional confirman el diagnóstico.Tratamiento
Ataques agudos
: C1-INHIBIDOR intravenoso, de 500 a 1500 unidades según el peso del paciente, y si no remite a corto plazo dependiendo de la criticidad del área afectada, administrar otras 500 a 1500 unidades extra. En caso de NO disponibilidad de este derivado, es posible emplear acido tranexámico intravenoso, aunque es mucho menos eficaz.Prevención a largo plazo
: Andrógenos atenuados (DANAZOL o ESTANOZOLOL) o ácido tranexámico. La dosis es personal, indicada por el médico.Prevención a corto plazo
(intervenciones quirúrgicas, manipulaciones dentarias u orofaríngeas): Aumentar la dosis de danazol/estanozolol desde 6 días antes y hasta 3 días después o administrar C1-inhibidor intravenoso, 500 a 1500 unidades según el peso del paciente, 60 minutos antes de la intervención. La elección entre andrógenos atenuados y C1-inhibidor dependerá de la severidad y localización de la intervención quirúrgica. En caso de NO disponibilidad de C1-inhibidor puede administrarse plasma fresco congelado al menos 1 hora antes (preferible 24 horas antes).Otras recomendaciones
:
MUY IMPORTANTE:
los antihistamínicos, los corticoides y la adrenalina no son útiles.